Enfermedades tratadas:

Fabry:

Trastorno genético ligado al cromosoma X que resulta de una deficiencia en la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia provoca la acumulación de lipídicos en diversos tejidos, afectando el sistema cardiovascular, renal y nervioso.

Síndromes de Mucopolisacaridosis (MPS):

Grupo de enfermedades hereditarias causadas por deficiencias en enzimas que degradan los mucopolisacáridos (glicoproteínas). Esto lleva a la acumulación de estas sustancias en las células, causando daño en varios órganos y sistemas.

CLN2:

Tipo de neuronopatía lisosomal, conocida también como enfermedad de Batten tipo 2, que causa una acumulación de lipofuscina en las neuronas, provocando pérdida de la vista, deterioro cognitivo y problemas neuromusculares progresivos.

Raquitismo hipofosfatémico:

Trastorno genético ligado al cromosoma X que resulta de una deficiencia en la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia provoca la acumulación de lipídicos en diversos tejidos, afectando el sistema cardiovascular, renal y nervioso.

Atrofia muscular:

Grupo de enfermedades neuromusculares que se caracterizan por la degeneración y pérdida de masa muscular. Incluye varias formas, como la atrofia muscular espinal, que afecta el control de los músculos voluntarios.

Duchenne:

Enfermedad genética progresiva causada por la falta de distrofina, una proteína esencial para la función muscular. Esto lleva a una degeneración muscular progresiva, pérdida de movilidad y problemas respiratorios y cardíacos

Psoriasis:

Trastorno autoinmune de la piel que provoca la rápida acumulación de células cutáneas, formando placas escamosas y rojas que pueden causar picazón, inflamación y dolor. La psoriasis puede afectar grandes áreas del cuerpo y tener impactos significativos en la calidad de vida.

Acrondoplasia:

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo. Es la forma más común de enanismo desproporcionado, caracterizado por un tronco de tamaño normal, extremidades cortas y una cabeza más grande de lo habitual con frente prominente. La causa principal es una mutación en el gen FGFR3, que afecta el desarrollo del cartílago en los huesos, especialmente en los huesos largos.